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「 ポンペ病 」 一覧

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ポンペ病は難病指定をされているライゾーム病の一つで、遺伝要素の強い疾患です。 細胞のライゾーム内で機能する酸性αグルコシダーゼという酵素が働かなかったり、働きが弱くなっている状態で、グリコーゲン

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