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ポンペ病の原因や治療法について!ポンペ病を扱った映画を紹介

ポンペ病は難病指定をされているライゾーム病の一つで、遺伝要素の強い疾患です。

細胞のライゾーム内で機能する酸性αグルコシダーゼという酵素が働かなかったり、働きが弱くなっている状態で、グリコーゲンという物質が分解されにくくなり全身の様々な臓器や器官に蓄積され色々な症状を引き起こす疾患です。

ポンペ病の種類と原因、治療法について

ポンペ病は大きく3つのタイプに分けられます。

その一つである乳児型は生後6か月以内に発症し急速に進行していきます。成長が遅れ、心臓の働きが悪くなったり、骨格を支える筋肉の力が弱いという特徴があります。

それ以降に発症するものを小児型と呼んでいまおり、乳児型よりも進行が緩やかですが、骨格を支える筋肉であったり呼吸に必要な筋肉の力が弱くなります。2歳以降に発症した場合は心臓の働きが悪くなるという事はあまりありません。

そして成人型があります。乳児型、小児型にくらべ進行はさらに緩やかになってきます。やはり進行すると骨格筋や呼吸筋の力が弱くなりますが、心臓が悪くなることは希といわれています。

原因は先天性、遺伝性の要因も大きいのですが、突然発症することもあります。

治療法としては酵素補充療法が主となります。不足しているαグルコシダーゼを点滴注射することにより補充するという治療になります。

ポンぺ病の治療薬の開発に奔走したジョン・クラウリ―の実話をもとに2010年にアメリカで製作された映画「小さな命が呼ぶとき」は注目を集め、ポンぺ病を広く知ってもらうきっかけになった映画です。

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